Screening neonatale, la Puglia è avanti

È la regione più avanzata in Italia su SMA e 60 malattie metaboliche, compresa MLD, e primi al mondo per progetto Genoma

La Puglia è la prima regione in Italia sullo screening neonatali. “La pubblicazione del volume ‘Screening della SMA: la responsabilità di una scelta’, a cura dell’Osservatorio Malattie Rare (OMAR), conferma il primato della Puglia nella lotta all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e nelle politiche di screening neonatale. Dal 1° dicembre 2021, la nostra regione è infatti la prima in Italia a garantire a tutti i neonati il test obbligatorio per la SMA, effettuato presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari. Grazie a questa scelta lungimirante, sono stati diagnosticati 10 casi, tutti trattati tempestivamente presso l’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari, permettendo ai bambini di crescere senza alcun sintomo della malattia. È la dimostrazione concreta che la diagnosi precoce e l’accesso immediato alle cure salvano la vita.

Dallo stesso lavoro editoriale emergono notizie su altre regioni italiane che fanno spiccare l’attività pugliese: la Puglia è la regione italiana che assicura lo screening neonatale per il più alto numero di malattie metaboliche ereditarie, ben 61 (compresa la SMA), grazie alla Legge Regionale n. 17 del 12 agosto 2022 e alla Legge Regionale n. 15 del 15 giugno 2023. Lo screening neonatale super esteso, introdotto con queste normative, è stato avviato concretamente il 21 novembre 2022 presso la Patologia clinica dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari, punto di riferimento per l’intero sud Italia.

Attraverso la legge del 2022 fu aggiunta, in particolare, la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), una patologia gravissima per cui la diagnosi precoce è fondamentale, così come sta emergendo in queste ore con numerose campagne di sensibilizzazione.

Nella pubblicazione di OMAR non vi sono riferimenti, ovviamente, sugli ulteriori progetti innovativi delle regioni italiane e per quanto riguarda al progetto Genoma-Puglia: su questo sono pochissimi gli Stati del mondo che lo hanno attivato, ma nessuno lo ha fatto su tutti i neonati, con finanziamento pubblico e per un pannello di 407 geni per verificare 480 condizioni di malattie. “Anche sulla base della nostra esperienza sul progetto Genoma-Puglia, speriamo che in Italia si generi un fenomeno imitativo, magari con l’approvazione della proposta di legge già depositata al Senato”, concludono Emiliano, Piemontese e Amati.

ELENCO MALATTIE SCREENATE IN PUGLIA

Malattie metaboliche ereditarie

1. Fenilchetonuria (PKU)
2. Iperfenilalaninemia benigna
3.       Deficit della biosintesi del cofattore biopterina
4. Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina
5. Tirosinemia di tipo I
6. Tirosinemia di tipo II
7. Tirosinemia di tipo III
8. Malattia delle urine a sciroppo d’acero
9. Omocistinuria (difetto CBS)
10. Omocistinuria (deficit severo di MTHFR)
11. Deficit di glicina N-metiltransferasi
12. Deficit di metionina adenosiltransferasi
13. Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
14. Citrullinemia di tipo I
15. Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina)
16. Acidemia argininosuccinica
17. Argininemia

Acidemie organiche

18. Acidemia glutarica di tipo I
19. Acidemia isovalerica
20. Deficit di beta-chetotiolasi
21. Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica
22. Acidemia propionica
23. Acidemia metilmalonica (Mut)
24. Acidemia metilmalonica (Cbl-A)
25. Acidemia metilmalonica (Cbl-B)
26. Acidemia metilmalonica con omocistinuria (Cbl-C)
27. Acidemia metilmalonica con omocistinuria (Cbl-D)
28. Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi
29. Aciduria malonica
30. Deficit multiplo di carbossilasi
31. Acidurie 3-metilglutaconiche
32. Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
33. Deficit 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi

Difetti del metabolismo degli acidi grassi

34. Deficit del trasporto della carnitina
35. Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I
36. Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II
37. Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
38. Acidemia glutarica di tipo II
39. Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
40. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)
41.      Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
42. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
43. Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
44. Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD)
45. Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi

Altre malattie metaboliche

46. Galattosemia
47. Deficit di biotinidasi

Malattie endocrino-metaboliche e genetiche

48.  Ipotiroidismo congenito
49. Fibrosi cistica
50. Atrofia muscolare spinale (SMA)

Malattie da accumulo lisosomiale

51. Malattia di Fabry
52. Malattia di Pompe
53. Malattia di Gaucher
54.    Mucopolisaccaridosi di tipo I
55. Leucodistrofia metacromatica (MLD)

Immunodeficienze congenite severe

56. Immunodeficienza severa combinata (SCID)
57. Agammaglobulinemia legata all’X (XLA)

Malattie neuromuscolari e altre patologie genetiche

58. Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC)
59. Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)
60. Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD)
61. Sindrome adreno-genitale (iperplasia surrenalica congenita)