Emiliano, Amati e Piemontese: “Finita sperimentazione su 4421 neonati. Individuate 171 malattie e 560 portatori sani. Dal 1° aprile sarà per tutti”
Dal 1° aprile 2025, grazie a un finanziamento regionale di 5 milioni di euro, il programma Genoma entrerà a regime. Questo consentirà diagnosi precoci, prevenzione di complicazioni e cure personalizzate per le malattie genetiche individuate, oltre alla identificazione di un rischio riproduttivo.
“La sperimentazione è finita: lo screening genomico neonatale della Puglia diventa strutturale e sarà garantito a tutti i neonati, gratuitamente e quindi a carico del servizio sanitario pubblico – spiegano in una nota congiunta del Presidente della Regione Michele Emiliano e degli assessori Fabiano Amati e Raffaele Piemontese il programma Genoma – un primato mondiale, almeno tra i programmi interamente finanziati da un sistema sanitario pubblico. Genoma-Puglia ha permesso di diagnosticare precocemente oltre 490 malattie genetiche attraverso l’analisi di un pannello di 407 geni. Questa soglia è stata fissata per motivi etici: analizzare un numero maggiore di geni, fino all’intero genoma, avrebbe significato rilevare mutazioni per le quali non esistono terapie o trials clinici sperimentali. Desideriamo ringraziare il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto dal dottor Mattia Gentile, e tutto il suo staff per l’impegno, la competenza e la dedizione che hanno reso possibile questo straordinario risultato.”
I risultati della prima fase
La fase sperimentale è stata condotta dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, diretto da Mattia Gentile, e ha registrato un’adesione altissima: oltre l’80% delle coppie ha accettato di partecipare.
Alla data del 21 marzo 2025, la situazione è la seguente:
• Campioni analizzati: 4421 (100%);
• Campioni sequenziati: 4421 (alcuni ancora in fase di valutazione);
• Test ripetuti: 280 (circa il 6%);
Casi di malattia identificati: 171 (3.9%).
Distribuzione per gruppo di malattie e geni coinvolti:
• Malattie del metabolismo (38 casi – 22%): disturbo genetico che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente un amminoacido (Fenilchetonuria – PAH); alti livelli di colesterolo che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari precoci (Ipercolesterolemia familiare – LDLR); alterato metabolismo glucidico (Galattosemia – GALT)
Disturbo che può causare danni neurologici e cutanei (Deficit di biotinidasi – BTD).
• Malattie ormonali (6 casi – 3.5%); difetti del metabolismo degli zuccheri (GCK, HNF4A, ABCC8).
• Malattie del sangue (85 casi – 49%): deficit enzimatico che rende i globuli rossi più fragili (G6PD); malattia della coagulazione che causa sanguinamenti frequenti (Emofilia – F8); anemie ereditarie, tra cui Anemia di Fanconi (FANCG) , Talassemia (HBB).
• Malattie del cuore e dei vasi sanguigni (13 casi – 7.5%): sindromi che aumentano il rischio di aritmie e arresto cardiaco, inclusa la predisposizione alla morte improvvisa nei neonati (SCN5A, KCNQ1, RYR2).
• Malattie neuromuscolari (11 casi – 6.4%): malattie neuromuscolari ereditarie (RYR1, DOK7).
• Malattie del sistema nervoso (2 casi – 1.2%): epilessia e disturbi del trasporto del glucosio nel cervello (KCNQ2, SLC2A1).
• Altri casi (16 casi – 9.4%): aumento del rischio di tumori ereditari (BRCA2); malattia genetica che danneggia i polmoni e/o l’apparato digerente (Fibrosi cistica – CFTR); malattie endocrine; sordità genetica (GJB2)
Persone portatrici di mutazioni genetiche (Carrier Status)
Questi individui non sviluppano la malattia ma possono trasmetterla ai figli se il partner è anch’esso portatore dello stesso difetto genetico.
• Fibrosi cistica (CFTR): 160 su 4421 (3.6%) – Se si considerano anche varianti meno gravi, il numero sale a 290 su 4421 (6.6%);
• Sordità genetica (GJB2): 210 su 4421 (4.8%);
• Talassemia beta: 190 su 4421 (4.3%).
Conferme da altri test metabolici
Sono stati analizzati separatamente 14 campioni di neonati già identificati come sospetti per una malattia metabolica, e tutti hanno confermato la diagnosi.
Distribuzione:
• Fenilchetonuria (PAH): 5 casi;
• Deficit di biotinidasi (BTD): 6 casi;
• Altre malattie metaboliche rare: 3 casi (GLA, ACADM, ACADS).